arthyperАртериальная гипертензия"Arterial’naya Gipertenziya" ("Arterial Hypertension")1607-419X2411-8524Antihypertensive League10.18705/1607-419X-2009-15-4-481-484arthyper-1418Research ArticleОБЗОРREVIEWНаследственные нарушения соединительной ткани с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса и недифференцированная дисплазия: некоторые вопросы классификации и диагностикиHeritable connective tissue disorders with abnormality of fibrous structures of extracellular matrix and undifferentiated dysplasia: classification and diagnosisПерекальскаяМ. А.PerekalskayaM. A.

Novosibirsk

mariansk@yandex.comНовосибирский государственный медицинский университетРоссияNovosibirsk State Medical UniversityRussian Federation200928082009154481484Copyright © Перекальская М.А., 20092009Перекальская М.А.Perekalskaya M.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://htn.almazovcentre.ru/jour/article/view/1418

Среди наследственных нарушений соединительной ткани группа заболеваний с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса представлена большим количеством синдромов, многие из которых традиционно относятся в отечественной литературе к недифференцированной дисплазии соединительной ткани. В статье предложены подходы к диагностике и классификации этой патологии с учетом концепции фенотипического соединительнотканного континуума и литературных данных.

The group of heritable connective tissue disorders with abnormality of fibrous structures of extracellular matrix includes a large number of syndromes, traditionally classified as undifferentiated connective tissue dysplasia in Russia. The article presents an approach to diagnosis and classification of this pathology considering the concept of phenotypic continuum of connective tissue disorders and literature data.

наследственные нарушения соединительной тканинедифференцированная дисплазияфенотипический континуумheritable connective tissue disordersundifferentiated dysplasiaphenotypic continuumReferencesMcKusick V.A. Introduction. Heritable Disorders of Connective Tissue: A personal Account of the Origins, Evolution, Validation, and Expansion of a Concept. Connective Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects / Ed. by P.M. Royce, B. Steinmann . - Wiley-Liss, Inc., 2002. - P. 13-18.McKusick V.A. Introduction. Heritable Disorders of Connective Tissue: A personal Account of the Origins, Evolution, Validation, and Expansion of a Concept. Connective Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects / Ed. by P.M. Royce, B. Steinmann . - Wiley-Liss, Inc., 2002. - P. 13-18.Freed L.A., Acierno J.S.Jr., Dai D. et al. A locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome 11p15.4 // Am. J. Hum. Genet. - 2003. - Vol. 72. - P. 1551-1559.Freed L.A., Acierno J.S.Jr., Dai D. et al. A locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome 11p15.4 // Am. J. Hum. Genet. - 2003. - Vol. 72. - P. 1551-1559.Nesta F., Leyne M., Yosefy C. et al. New locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome 13: clinical insights from genetic studies // Circulation. - 2005. - Vol. 112. - P. 2022-2030.Nesta F., Leyne M., Yosefy C. et al. New locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome 13: clinical insights from genetic studies // Circulation. - 2005. - Vol. 112. - P. 2022-2030.Young T.L., Ronan S.M., Alvear A.B. A second locus for familial myopia maps to chromosome 12q // Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63. - P. 1419-1424.Young T.L., Ronan S.M., Alvear A.B. A second locus for familial myopia maps to chromosome 12q // Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63. - P. 1419-1424.Edwards M.J., Challinor C.J., Colley P.W. et al. Clinical and linkage study of a large family with simple ectopia lentis linked to FBN1 // Am. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 53. - P. 65-71.Edwards M.J., Challinor C.J., Colley P.W. et al. Clinical and linkage study of a large family with simple ectopia lentis linked to FBN1 // Am. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 53. - P. 65-71.Walker B.A., Beighton P.H., Murdoch J.L. The marfanoid hypermobility syndrome // Ann. Intern. Med. - 1969. - Vol. 71. - P. 349-352.Walker B.A., Beighton P.H., Murdoch J.L. The marfanoid hypermobility syndrome // Ann. Intern. Med. - 1969. - Vol. 71. - P. 349-352.Handa S., Sethuraman G., Mohan A. et al. Ehlers-Danlos syndrome with bladder diverticula // Brit. J. Derm. - 2001. - Vol. 144. - P. 1084-1085.Handa S., Sethuraman G., Mohan A. et al. Ehlers-Danlos syndrome with bladder diverticula // Brit. J. Derm. - 2001. - Vol. 144. - P. 1084-1085.Nathanson K.L., Mills J., Atkinson M. et al. Mixed osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos phenotype in a family with an exon 9 skipping mutation in the COL1A / 2 gene of type I collagen. (Abstract) // Am. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 61 (suppl.). - P. A108.Nathanson K.L., Mills J., Atkinson M. et al. Mixed osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos phenotype in a family with an exon 9 skipping mutation in the COL1A / 2 gene of type I collagen. (Abstract) // Am. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 61 (suppl.). - P. A108.Loeys B.L., Schwarze U., Holm T. et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor // New Eng. J. Med. - 2006. - Vol. 355. - P. 788-798.Loeys B.L., Schwarze U., Holm T. et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor // New Eng. J. Med. - 2006. - Vol. 355. - P. 788-798.Glesby M.J., Pyeritz R.E. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue: a phenotypic continuum // JAMA. - 1989. - Vol. 262. - P. 523-528.Glesby M.J., Pyeritz R.E. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue: a phenotypic continuum // JAMA. - 1989. - Vol. 262. - P. 523-528.Dietz H.C., McIntosh I., Sakai L.Y. et al. Four novel FBN1 mutations: significance for mutant transcript level and EGF-like domain calcium binding in the pathogenesis of Marfan syndrome // Genomics. - 1993. - Vol. 17. - P. 468-475.Dietz H.C., McIntosh I., Sakai L.Y. et al. Four novel FBN1 mutations: significance for mutant transcript level and EGF-like domain calcium binding in the pathogenesis of Marfan syndrome // Genomics. - 1993. - Vol. 17. - P. 468-475.Pyeritz R.E., Dietz H.C. The Marfan Syndrome and Other Microfibrillar Disorders (Chapter 12). Connective Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects / Ed. by P.M. Royce , B. Steinmann . - Wiley-Liss, Inc., 2002. - P. 585-626.Pyeritz R.E., Dietz H.C. The Marfan Syndrome and Other Microfibrillar Disorders (Chapter 12). Connective Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects / Ed. by P.M. Royce , B. Steinmann . - Wiley-Liss, Inc., 2002. - P. 585-626.Herrmann J., France T.D., Spranger J.W. et al. The Stickler syndrome (hereditary arthroophthalmopathy) // Birth Defects Orig. Art. - 1975. - Ser. XI, № 2. - P. 6-103.Herrmann J., France T.D., Spranger J.W. et al. The Stickler syndrome (hereditary arthroophthalmopathy) // Birth Defects Orig. Art. - 1975. - Ser. XI, № 2. - P. 6-103.Лисиченко О.В., Верещагина Г.Н., Викторова И.А. и др. О некоторых проблемах дисплазии соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани: Материалы третьего регионального симпозиума /Под ред. В.М.Яковлева. - Омск, 1993. - C. 26-28.Лисиченко О.В., Верещагина Г.Н., Викторова И.А. и др. О некоторых проблемах дисплазии соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани: Материалы третьего регионального симпозиума /Под ред. В.М.Яковлева. - Омск, 1993. - C. 26-28.Казначеев В.П., Субботин М.Я. Этюды к теории общей патологии. Издание 2-ое. - Новосибирск, 2006.Казначеев В.П., Субботин М.Я. Этюды к теории общей патологии. Издание 2-ое. - Новосибирск, 2006.Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии. - СПб: «Невский диалект», 2000.Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии. - СПб: «Невский диалект», 2000.Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. - СПб: «Ольга», 2007.Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. - СПб: «Ольга», 2007.Клеменов А.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. М., 2005.Клеменов А.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. М., 2005.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.