Брагина Елена Юрьевна—кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики
наб. р. Ушайки, д. 10, г. Томск, 634050
Elena Yu. Bragina, Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher, Laboratory of Population Genetics
10 emb. Ushayki r., Tomsk, 634050
Гончарова Ирина Александровна — кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории популяционной генетики
Томск
Irina A. Goncharova, Candidate of Biological Sciences, Researcher, Laboratory of Population Genetics
Tomsk
Жалсанова Ирина Жаргаловна — младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней
Томск
Irina Zh. Zhalsanova, Junior Researcher, Laboratory of Genomics of Orphan Diseases
Tomsk
Немеров Евгений Владимирович—кандидат медицинских наук, доцент кафедры общей врачебной практики и поликлинической терапии
Томск
Eugenie V. Nemerov, MD, PhD, Associate Professor, Department of General Medical Practice and Polyclinic Therapy
Tomsk
Назаренко Мария Сергеевна—доктор медицинских наук, руководитель лаборатории популяционной генетики НИИ МГ, Томский НИМЦ, профессор кафедры медицинской генетики «Сибирский ГМУ» Минздрава России
Томск
Mariya S. Nazarenko, MD, PhD, DSc, Head, Laboratory of Population Genetics, Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences, Professor, Department of Medical Genetics, Siberian State Medical University
Tomsk
Фрейдин Максим Борисович — доктор биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики
Томск
Maksim B. Freidin, Doctor of Biological Sciences, Senior Researcher, Laboratory of Population Genetics
Tomsk
Пузырев Валерий Павлович—доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, научный руководитель НИИ МГ, Томский НИМЦ, заведующий кафедрой медицинской генетики СибГМУ Минздрава России
Томск
Valery P. Puzyrev, MD, PhD, DSc, Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, Scientific Director, Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences, Head, Department of Medical Genetics, Siberian State Medical University
Tomsk
Цель исследования — поиск ассоциации однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNPs) генов, потенциально вовлеченных в развитие коморбидных фенотипов бронхиальной астмы (БА) в сочетании с гипертонической болезнью (ГБ), различающихся по времени манифестации каждого из данных заболеваний относительно друг друга.
Материалы и методы. Генотипирование 92 SNPs выполнено с помощью масс-спектрометрии MALDI-TOF у пациентов с БА в сочетании с ГБ (n = 97) в сравнении с контрольной группой практически здоровых индивидов (n = 153). Группа пациентов с коморбидной патологией была разделена на две подгруппы в зависимости от времени начала клинических симптомов БА относительно ГБ, и распространенность всех изученных SNPs сравнивали в каждой подгруппе относительно контроля.
Результаты. Установлено, что полиморфный вариант rs11590807, регулирующий экспрессию генов UTP25, TRAF3IP3, C1orf74, HSD11B1-AS 1, IRF6, в том числе в тканях сердца, сосудов, а также легких, ассоциирован с развитием коморбидности БА и ГБ независимо от начала манифестации каждого из этих заболеваний. Ассоциации других выявленных вариантов специфичны относительно времени начала каждого из составляющих коморбидность заболеваний (БА и ГБ). Так, вариант rs1010461, регулирующий экспрессию генов RNASE4 и ANG в тканях легких, сердца и сосудов, специфичен для развития ГБ на фоне БА, а варианты rs769214, rs11032700, rs11032699, rs484214 и rs480575, регулирующие экспрессию гена CAT в крови, сосудах, сердце и других тканях, специфичны для фенотипа БА, манифестирующей после ГБ.
Заключение. Установлена специфичность ассоциаций исследуемых полиморфных вариантов в развитии коморбидных фенотипов БА и ГБ, различающихся по времени манифестации каждого из заболеваний относительно друг друга.
Objective. To assess the association of single nucleotide polymorphisms of genes potentially involved in the comorbidity of bronchial asthma (BA) and essential hypertension (HTN) in patients with different time onset of the diseases.
Design and methods. Genotyping of 92 SNPs was performed using MALDI-TOF mass spectrometry in patients with BA and HTN (n = 97) and healthy individuals (n = 153). The group of patients with comorbid pathology was divided into two subgroups depending on the time of onset of symptoms of BA relative to HTN, and the prevalence of all studied SNPs was compared in each subgroup relative to the control.
Results. The variant rs11590807 regulating expression for UTP25, TRAF3IP3, C1orf74, HSD11B1-AS 1, IRF6 genes in the heart, blood vessels, and lung is associated with BA and HTN, regardless of the time onset of each of these diseases. Associations of other variants are specific with respect for each subgroup of comorbid diseases. The rs1010461 variant, which regulates the expression of RNASE4 and ANG genes, is linked with HTN as the first phenotype of the comorbidity. The rs769214, rs11032700, rs11032699, rs484214, and rs480575 variants, which regulate the expression of CAT gene, are associated with BA as the first phenotype of disease comorbidity.
Conclusions. We found specific associations of the studied polymorphic variants in the development of comorbid phenotypes of BA and HTN, which differ in the time of manifestation of each of the diseases relative to each other.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.