Особенности течения кардиомиопатий, обусловленных мутациями гена тропонина I
Аннотация
Представлен обзор литературы, посвященный клиническим и генетическим аспектам кардиомиопатий, обусловленных мутациями гена сердечного тропонина I. Отражены значительная клиническая гетерогенность заболевания с развитием как гипертрофического, так и рестриктивного фенотипов и высокий риск внезапной смерти.
Ключевые слова
Об авторах
М. В. Ющенко
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия Федерального агенства по здравоохранению и социальному развитию»
Россия
Россия
Е. В. Шляхто
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии имени академика В.А. Алмазова Росмедтехнологий»
Россия
Россия
Г. А. Новик
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия Федерального агенства по здравоохранению и социальному развитию»
Россия
Россия
А. А. Костарева
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии имени академика В.А. Алмазова Росмедтехнологий»
Россия
Россия
А. Я. Гудкова
ГОУ ВПО «Санкт Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Федерального агенства по здравоохранению и социальному развитию»
Россия
Россия
Список литературы
1. Maron B., McKenna J., Danielson G. et al. ACC/ESC Expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines // J. Am. Coll. Cardiol. - 2003. - Vol. 42, №9. - P. 1687-1713.
2.
3. Maron B.J. Hypertrophic cardiomyopathy: an important global disease // Am. J. Med. - 2004. - Vol. 116, № 1. - P. 63-65.
4.
5. Nugent A.W., Daubeney P.E.F., Chondros P. et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia // N. Engl. J. Med. - 2003. - Vol. 348, № 17. - P. 1639-1646.
6.
7. Keren A., Syrris P., McKenna W.J. Hypertrophic cardiomyopathy: the genetic determinants of clinical disease expression // Nat. Clin. Practice Cardiovasc. Med. - 2008. - Vol. 5, № 3. - P. 158-168.
8.
9. Шляхто Е.В., Гудкова А.Я., Семернин Е.Н. и др. Первичные кардиомиопатии. - СПб.: Издательство СПбГМУ, 2005. - 232 с.
10.
11. Burton D., Abdularazzak H., Knott A. Two mutations in cardiac troponin I that cause hypertrophic cardiomyopathy have contrasting effect on cardiac muscule contractility // Biochem. J. - 2002. - Vol. 362, № 2. - P. 443-451.
12.
13. Du J., Zhang C., Liu J. et al. A point mutation (R192H) in the C-terminus of human cardiac troponin I causes diastolic dysfunction in transgenic mice // Arch. Biochem. Biophys. - 2006. - Vol. 456, № 2. - P. 143-150.
14.
15. Du J., Liu J., Feng H.Z. et al. Impaired relaxation is the main manifestation in transgenic mice expressing a restrictive cardiomyopathy mutation, R193H, in cardiac TnI // Am. J. Physiol. Heart. Circ. Physiol. - 2008. - Vol. 294, № 6. - P. 2604-2613.
16.
17. Iorga B., Blaudeck N., Solzin J. et al. Lys184 deletion in troponin I impairs relaxation kinetics and induces hypercontractility in murine cardiac myofi brils // Cardiovasc. Res. - 2008. - Vol. 77, № 4. - P. 676-686.
18.
19. Wen Y., Pinto J.R., Gomes A.V. Functional consequences of the human cardiac troponin I hypertrophic cardiomyopathy mutation R145G in transgenic mice // J. Biol. Chem. - 2008. - Vol. 283, № 29. - P. 20484- 20494.
20.
21. Kostareva A., Gudkova A., Sjoberg G. et al. Deletion in TNNI3 gene is associated with restrictive cardiomyopathy // Int. J. Cardiol. - 2007. - Vol. 131, № 3. - P. 410-412.
22.
23. Костарева А.А. Клиническое и экспериментальное изучение первичной кардиомиопатии, связанной с мутациями гена десмина: Автореф. дис. канд. мед. наук: 14.00.06. - СПб., 2006. - 22 с.
24.
25. Pinto J.R., Parvatiyar M.S., Jones M.A. et al. A troponin T mutation that causes infantile restrictive cardiomyopathy increases Ca2+ sensitivity of force development and impairs the inhibitory properties of troponin //J. Biol. Chem. - 2008. - Vol. 283, № 4. - P. 2156-2166.
26.
27. Kaski J.P., Syrris P., Burch M. et al. Idiopathic restrictive cardiomyopathy in children is caused by mutations in cardiac sarcomere protein genes // Heart. - 2008. - Vol. 94, № 11. - P. 1478-1484.
28.
29. Ware S.M., Quinn M.E., Ballard E.T. et al. Pediatric restrictive cardiomyopathy associated with a mutation in beta-myosin heavy chain // Clin. Genet. - 2008. - Vol. 73, № 2. - P. 165-170.
30.
31. Mogensen J., Kubo T., Duque M. et al. Idiopathic restrictive cardiomyopathy is part of the clinical expression of cardiac troponin I mutations //J. Clin. Invest. - 2003. - Vol. 111, № 2. - P. 209-216.
32.
33. Mogensen J., Murphy R.T., Kubo T. Frequency and clinical expression of cardiac troponin I mutations in 748 consecutive families with hypertrophic cardiomyopathy // J. Am. Coll. Cardiol. - 2004. - Vol. 44, № 12. - P. 2315-2325.
34.
35. Mogensen J., Kubo T., Duque M. et al. Idiopathic restrictive cardiomyopathy is part of the clinical expression of cardiac troponin I mutations //J. Clin. Invest. - 2003. - Vol. 111, № 2. - P. 209-216.
36.
37. Doolan A., Tebo M., Ingles J. et al. Cardiac troponin I mutations in Australian families with hypertrophic cardiomyopathy: clinical, genetic and functional consequences // J. Mol. Cell. Cardiol. - 2005. - Vol. 38, № 2. - P. 387-393.
38.
39. Kokado H., Shimizu M., Yoshio H. et al. Clinical features of hypertrophic cardiomyopathy caused by a Lys183 deletion mutation in the cardiac troponin I gene // Circulation. - 2000. - Vol. 102, № 6. - P. 663-669.
40.
41. Niimura H., Patton K.K., McKenna W.J. et al. Sarcomere protein gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy of the elderly // Circulation. - 2002. - Vol. 105, № 4. - P. 446-451.
42.
43. Frazier A., Judge D.P., Schulman S.P. et al. Familial hypertrophic cardiomyopathy associated with cardiac -myosin heavy chain and troponin I mutations // Pediatr. Cardiol. - 2008. - Vol. 29, № 4. - P. 846-850.
44.
45. Kimura A., Harada H., Park J.E. et al. Mutations in the cardiac troponin I gene associated with hypertrophic cardiomyopathy // Nat. Genet. - 1997. - Vol. 16, № 4. - P. 379-382.
46.
47. Shimizu M., Ino H., Okeie K. et al. T-peak to T-end interval may be a better predictor of high-risk patients with hypertrophic cardiomyopathy associated with a cardiac troponin I mutation than QT dispersion // Clin. Cardiol. - 2002. - Vol. 25, № 7. - P. 335-339.
48.
49. Konno T., Shimizu M., Ino H. et al. Phenotypic differences between electrocardiographic and echocardiographic determination of hypertrophic cardiomyopathy in genetically affected subjects // J. Intern. Med. - 2005. - Vol. 258, № 3. - P. 216-224.
50.
51. Moon J.C., Mogensen J., Elliott P.M. et al. Myocardial late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in hypertrophic cardiomyopathy caused by mutations in troponin I // Heart. - 2005. - Vol. 91, № 8. - P. 1036-1040.
52.
53. Lang R., Gomes A.V., Zhao J. et al. Functional analysis of a troponin I (R145G) mutation associated with familial hypertrophic cardiomyopathy //J. Biol. Chem. - 2002. - Vol. 277, № 14. - P. 11670-11678.
54.
55. James J., Zhang Y., Osinska H. et al. Transgenic modeling of a cardiac troponin I mutation linked to familial hypertrophic cardiomyopathy // Circ. Res. - 2000. - Vol. 87, № 9. - P. 805-801.
56.
57. Kubo T., Gimeno J.R., Bahl A. et al. Prevalence, clinical significance, and genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy with restrictive phenotype // J. Am. Coll. Cardiol. - 2007. - Vol. 49, № 25. - P. 2427- 2436.
58.
59. Gambarin F.I., Tagliani M., Arbustini E. Pure restrictive cardiomyopathy associated with cardiac troponin I gene mutation: mismatch between the lack of hypertrophy and the presence of disarray // Heart. - 2008. - Vol. 94, № 10. - P. 1257-1263.
60.
Для цитирования:
Ющенко М.В., Шляхто Е.В., Новик Г.А., Костарева А.А., Гудкова А.Я. Особенности течения кардиомиопатий, обусловленных мутациями гена тропонина I. Артериальная гипертензия. 2009;15(6):648-651. https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-6-648-651
For citation:
Youschenko M.V., Shlyakhto E.V., Novik G.A., Kostareva A.A., Gudkova A.Y. Clinical features of cardiomiopathies caused by cardiac troponin I mutations (review). "Arterial’naya Gipertenziya" ("Arterial Hypertension"). 2009;15(6):648-651. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-6-648-651
Просмотров: 206
Послать статью по эл. почте 