Алгоритмы диагностики распространенных диспластических синдромов и фенотипов. Теоретические подходы и практическое применение классификации
Аннотация
Наследственные нарушения соединительной ткани, имеющие общие фенотипические и клинические проявления, следует называть дисплазиями соединительной ткани. Предложена классификация основных диспластических синдромов и фенотипов. В статье рассматривается алгоритм диагностики основных синдромов и фенотипов и практические вопросы, возникающие при попытке их классификации.
Об авторах
Э. В. Земцовский
Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова, Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Россия
С. В. Реева
Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова,
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Россия
Э. Г. Малев
Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова
Россия
Россия
М. Ю. Лобанов
Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова,
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Россия
Е. Л. Беляева
Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова,
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Россия
Н. Н. Парфенова
Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова
Россия
Россия
Е. В. Вютрих
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия,
Городская Мариинская больница
Россия
Россия
С. И. Хасанова
Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова,
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Россия
К. Р. Давтян
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Россия
Е. В. Тимофеев
Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова,
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Россия
Список литературы
1. Faivre L., Collod-Beroud G., Child A. et al. Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands // J. Med. Genet. - 2008. - Vol. 45, № 6. - P. 384-390.
2.
3. De Paepe A., Devereux R.B., Deitz H.C. et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome // Am. J. Med. Genet. - 1996. - № 62. - Р. 417-426.
4.
5. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Викторова И.А. Взгляд клинициста на проблему дисплазии соединительной ткани. Классификационная концепция // Дисплазия соединительной ткани: Материалы симпозиума. - Омск: Изд-во ОГМА, 2002. - С. 3-10.
6.
7. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Современные представления о дисплазии соединительной ткани // Казан. мед. журн. - 2007. - №5. - Приложение. - С. 2-5.
8.
9. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. - «ЭЛБИ», 2009. - 714 с.
10.
11. Земцовский Э.В. Диспластические синдромы и фенотипы. Диспластическое сердце. - СПб.: «Ольга», 2007. - 80 с.
12.
Для цитирования:
Земцовский Э.В., Реева С.В., Малев Э.Г., Лобанов М.Ю., Беляева Е.Л., Парфенова Н.Н., Вютрих Е.В., Хасанова С.И., Давтян К.Р., Тимофеев Е.В. Алгоритмы диагностики распространенных диспластических синдромов и фенотипов. Теоретические подходы и практическое применение классификации. Артериальная гипертензия. 2009;15(2):162-165. https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-2-162-165
For citation:
Zemtsovsky E., Reeva S.V., Маlev E.G., Lobanov M.Y., Belyaeva Е.L., Parfenova N.N., Vutrich E.V., Khasanova S.I., Davtyan K.R., Timofeev Е.V. Algorithms of diagnostics of widespread dysplastic syndromes and phenotypes. Theoretical approaches and practical application of classifi cation. "Arterial’naya Gipertenziya" ("Arterial Hypertension"). 2009;15(2):162-165. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-2-162-165
Просмотров: 340
Послать статью по эл. почте 