Идентификация аллелей генов TAF5L и PTPN22, предрасполагающих к развитию сахарного диабета тип 1 в ядерных семьях больных сахарным диабетом тип 1
https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-6-702-706
Аннотация
Цель исследования. В работе изучалась ассоциация полиморфизмов генов PTPN22 и TAF5L с развитием сахарного диабета тип 1. Материалы и методы. Было обследовано 154 ядерные семьи конкордантных или дискордантных по сахарному диабету тип 1 сибсов и 200 здоровых пациентов в качестве контроля. Проведено генотипирование мононуклеотидных замен в генах PTPN22: (-1123), 549, 620, 692, 757 и TAF5L: 241, 375, 744, 1362. Результаты. Обнаружено достоверное увеличение частоты генотипа АА и снижение частоты генотипа СС в группе больных сахарным диабетом тип 1 в кодоне 744 гена TAF5L. Для полиморфизма промоторной области (-1123) гена PTPN22 показано значимое снижение частоты аллеля G и повышение частоты аллеля С и генотипа СС в группе больных. Выводы. Результаты, полученные в ходе работы, могут способствовать пониманию событий, приводящих к развитию сахарного диабета тип 1, в дальнейшем содействовать разработке терапевтических подходов к предотвращению развития и лечения заболевания.
Об авторах
Ю. В. Кудряшова
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова Росмедтехнологий»
Россия
Россия
А. А. Костарева
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова Росмедтехнологий»
Россия
Россия
Е. О. Улупова
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова Росмедтехнологий»
Россия
Россия
А. В. Клушина
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова Росмедтехнологий»
Россия
Россия
О. В. Калинина
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова Росмедтехнологий»
Россия
Россия
В. С. Грызина
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова Росмедтехнологий»
Россия
Россия
Е. Н. Гринева
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова Росмедтехнологий»
Россия
Россия
Список литературы
1. American Diabetes Association. Position statement: diagnosis and classification of diabetes mellitus // Diabetes Care. - 2008. - Vol. 31 (Suppl. 1). - P. S55-S60.
2.
3. Zheng W., She J.X. Genetic association between a lymphoid tyrosine phosphatase (PTPN22) and type 1 diabetes // Diabetes. - 2005. - Vol. 54, № 3. - P. 906-908.
4.
5. Kim M.S., Polychronakos C. Immunogenetics of type 1 diabetes // Horm. Res. - 2005. - Vol. 64, № 4. - P. 180-188.
6.
7. Duffy D.L. Genetic determinants of diabetes are similarly associated with other immune-mediated diseases // Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol. - 2007. - Vol. 7, № 6. - P. 468-474.
8.
9. Mustelin T., Rahmouni S., Bottini N. et al. Role of protein tyrosine phosphatases in T cell activation // Immunol. Rev. - 2003. - Vol. 191. - P. 139-147.
10.
11. Hill R.J., Zozulya S., Lu Y.L. et al. The lymphoid protein tyrosine phosphatase Lyp interacts with the adaptor molecule Grb2 and functions as a negative regulator of T-cell activation // Exp. Hematol. - 2002. - Vol. 30, № 3. - P. 237-244.
12.
13. Bottini N., Musumeci L., Alonso A. et al. A functional variant of lymphoid tyrosine phosphatase is associated with type 1 diabetes // Nat. Genet. - 2004. - Vol. 36, № 4. - P. 337-338.
14.
15. Begovich A.B., Carlton V.E., Honigberg L.A. et al. A missense single-nucleotide polymorphism in a gene encoding a protein tyrosine phosphatase (PTPN22) is associated with rheumatoid arthritis // Am. J. Hum. Genet. - 2004. - Vol. 75, № 2. - P. 330-337.
16.
17. Chistiakov D.A., Chernisheva A., Savost'anov K.V. et al. The TAF5L gene on chromosome 1q42 is associated with type 1 diabetes in Russian affected patients // Autoimmunity. - 2005. - Vol. 38, № 4. - P. 283-293.
18.
Рецензия
Для цитирования:
Кудряшова Ю.В., Костарева А.А., Улупова Е.О., Клушина А.В., Калинина О.В., Грызина В.С., Гринева Е.Н. Идентификация аллелей генов TAF5L и PTPN22, предрасполагающих к развитию сахарного диабета тип 1 в ядерных семьях больных сахарным диабетом тип 1. Артериальная гипертензия. 2009;15(6):702-706. https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-6-702-706
For citation:
Kudryashova U.V., Kostareva A.A., Ulupova E.O., Klushina A.V., Kalinina O.V., Grizina V.S., Grineva E.N. Identification of alleles of genes TAF5L and PTPN22 predisposing to Type 1 Diabetes in nuclear affected families. "Arterial’naya Gipertenziya" ("Arterial Hypertension"). 2009;15(6):702-706. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-6-702-706
Просмотров:
1054
Послать статью по эл. почте 