Наследственные нарушения соединительной ткани с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса и недифференцированная дисплазия: некоторые вопросы классификации и диагностики
https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-4-481-484
Аннотация
Среди наследственных нарушений соединительной ткани группа заболеваний с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса представлена большим количеством синдромов, многие из которых традиционно относятся в отечественной литературе к недифференцированной дисплазии соединительной ткани. В статье предложены подходы к диагностике и классификации этой патологии с учетом концепции фенотипического соединительнотканного континуума и литературных данных.
Список литературы
1. McKusick V.A. Introduction. Heritable Disorders of Connective Tissue: A personal Account of the Origins, Evolution, Validation, and Expansion of a Concept. Connective Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects / Ed. by P.M. Royce, B. Steinmann . - Wiley-Liss, Inc., 2002. - P. 13-18.
2.
3. Freed L.A., Acierno J.S.Jr., Dai D. et al. A locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome 11p15.4 // Am. J. Hum. Genet. - 2003. - Vol. 72. - P. 1551-1559.
4.
5. Nesta F., Leyne M., Yosefy C. et al. New locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome 13: clinical insights from genetic studies // Circulation. - 2005. - Vol. 112. - P. 2022-2030.
6.
7. Young T.L., Ronan S.M., Alvear A.B. A second locus for familial myopia maps to chromosome 12q // Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63. - P. 1419-1424.
8.
9. Edwards M.J., Challinor C.J., Colley P.W. et al. Clinical and linkage study of a large family with simple ectopia lentis linked to FBN1 // Am. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 53. - P. 65-71.
10.
11. Walker B.A., Beighton P.H., Murdoch J.L. The marfanoid hypermobility syndrome // Ann. Intern. Med. - 1969. - Vol. 71. - P. 349-352.
12.
13. Handa S., Sethuraman G., Mohan A. et al. Ehlers-Danlos syndrome with bladder diverticula // Brit. J. Derm. - 2001. - Vol. 144. - P. 1084-1085.
14.
15. Nathanson K.L., Mills J., Atkinson M. et al. Mixed osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos phenotype in a family with an exon 9 skipping mutation in the COL1A / 2 gene of type I collagen. (Abstract) // Am. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 61 (suppl.). - P. A108.
16.
17. Loeys B.L., Schwarze U., Holm T. et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor // New Eng. J. Med. - 2006. - Vol. 355. - P. 788-798.
18.
19. Glesby M.J., Pyeritz R.E. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue: a phenotypic continuum // JAMA. - 1989. - Vol. 262. - P. 523-528.
20.
21. Dietz H.C., McIntosh I., Sakai L.Y. et al. Four novel FBN1 mutations: significance for mutant transcript level and EGF-like domain calcium binding in the pathogenesis of Marfan syndrome // Genomics. - 1993. - Vol. 17. - P. 468-475.
22.
23. Pyeritz R.E., Dietz H.C. The Marfan Syndrome and Other Microfibrillar Disorders (Chapter 12). Connective Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects / Ed. by P.M. Royce , B. Steinmann . - Wiley-Liss, Inc., 2002. - P. 585-626.
24.
25. Herrmann J., France T.D., Spranger J.W. et al. The Stickler syndrome (hereditary arthroophthalmopathy) // Birth Defects Orig. Art. - 1975. - Ser. XI, № 2. - P. 6-103.
26.
27. Лисиченко О.В., Верещагина Г.Н., Викторова И.А. и др. О некоторых проблемах дисплазии соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани: Материалы третьего регионального симпозиума /Под ред. В.М.Яковлева. - Омск, 1993. - C. 26-28.
28.
29. Казначеев В.П., Субботин М.Я. Этюды к теории общей патологии. Издание 2-ое. - Новосибирск, 2006.
30.
31. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии. - СПб: «Невский диалект», 2000.
32.
33. Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. - СПб: «Ольга», 2007.
34.
35. Клеменов А.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. М., 2005.
Рецензия
Для цитирования:
Перекальская М.А. Наследственные нарушения соединительной ткани с патологией волокнистых структур экстрацеллюлярного матрикса и недифференцированная дисплазия: некоторые вопросы классификации и диагностики. Артериальная гипертензия. 2009;15(4):481-484. https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-4-481-484
For citation:
Perekalskaya M.A. Heritable connective tissue disorders with abnormality of fibrous structures of extracellular matrix and undifferentiated dysplasia: classification and diagnosis. "Arterial’naya Gipertenziya" ("Arterial Hypertension"). 2009;15(4):481-484. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/1607-419X-2009-15-4-481-484
Просмотров:
681
Послать статью по эл. почте 